基因检测那些事儿之食管癌患者是否需要测序_食道癌疾病

食管癌可以分成癌和腺癌两类。食管腺癌的主要驱动突变是HER2、VEGFA、EGFR和KRAS其中HER2,VEGFA和EGFR都存在相对应的靶向药物。而食管癌的主要驱动基因突变是NFE2L2、KEAP1、EGFR、PIK3CA和FGFR1。这几个驱动基因突变中，针对EGFR和HER2国内都已经有获批上市的靶向治疗药物。

对于食管腺癌病人，如果是HER2免疫组化强阳性(3+)，可以考虑在治疗方案中使用HER2靶向药物曲妥珠单抗或帕妥珠单抗。对于HER2免疫组化阴性的食管腺癌病人，NGS测序可以获取病人是否存在HER2驱动基因突变的信息这样便于临床医生选择针对性的HER2靶向治疗药物。对于无法手术的食管鳟癌或者发生转移的食管鳞癌病人，NGS测序的主要意义是获取病人的微卫星不稳定/DNA错配修复缺陷的信息，便于医生决策是否使用PD1抗体免疫治疗作为放化疗之后的二线治疗方案。除此之外，如果NGS检测发现病人存在VEGF配体和受体基因家族的驱动基因突变，那么临床医生可以考虑使用靶向VEGFR受体的广谱激酶抑制剂药物(安罗替尼和阿帕替尼)[6]6J.Kimet,"Integratedgenomiccharacterizationofoesophagealcarcinoma,Nature,()：-预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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